Ataxia espinocerebelar tipo 6: relato de caso / Spinocerebellar ataxia type 6: a case report

O objetivo deste estudo foi verificar as alterações vestibulococleares observadas em um caso de ataxia espinocerebelar tipo 6. O caso foi encaminhado do Hospital de Clínicas para o Laboratório de Otoneurologia de uma Instituição de Ensino e foi submetido aos seguintes procedimentos: anamnese, inspeção otológica, avaliações audiológica e vestibular. O caso retrata uma paciente com diagnóstico genético de ataxia espinocerebelar tipo 6, do sexo feminino, com 57 anos de idade, que referiu desequilíbrio à marcha com tendência a queda para a esquerda, disartria e disfonia. Na avaliação audiológica apresentou configuração audiométrica descendente a partir da frequência de 4kHz e curva timpanométrica do tipo "A" com presença dos reflexos estapedianos bilateralmente. No exame vestibular observou-se na pesquisa da vertigem posicional presença de nistagmo vertical inferior e oblíquo, espontâneo e semiespontâneo múltiplo com características centrais (ausência de latência, paroxismo, fatigabilidade e vertigem), nistagmooptocinético abolido e hiporreflexia à prova calórica. Constataram-se alterações labirínticas que indicaram afecção do sistema vestibular central evidenciando-se a importância dessa avaliação. A existência da possível relação entre os achados com os sintomas vestibulares apresentados pela paciente apontou a relevância do exame labiríntico neste tipo de ataxia uma vez que a presença do nistagmo vertical inferior demonstrou ser frequente neste tipo de patologia.

The aim of this study was to investigate the vestibulocochlear alterations observed in a case of spinocerebellar ataxia type 6. The case was referred from the Hospital das Clinicas to the Otoneurology Laboratory of an educational institution and was subjected to the following procedures: anamnesis, otologic examination, as well as audiological and vestibular assessments. The case shows a 57-year-old female patient with a genetic diagnosis of spinocerebellar ataxia type 6 who presented unsteadiness of gait with tendency to fall to the left, dysarthria, and dysphonia. The audiological assessment presented sloping audiometric configuration from 4.0 kHz and tympanogram type “A” with the presence of acoustic reflexes bilaterally. Observed during the survey of positional vertigo in the vestibular assessment were the presence of oblique and vertical downbeat nystagmus, spontaneous and semispontaneous with multiple core features (absence of latency, paroxysm, fatigue and vertigo), abolished optokineticnystagmus and hyporeflexia in the caloric test. We found labyrinthic alterations that indicate central vestibular system disorders and lend credence to the importance of this evaluation. The existence of a possible relationship between the findings and vestibular symptoms displayed by the patient indicated the relevance of the labyrinthine evaluation for this type of ataxia once the presence of vertical downbeat nystagmus proved to be frequent in this type of pathology.

Vestibular Findings in Military Band Musicians

Introduction: Exposure to music is the subject of many studies because it is related to an individual's professional and social activities. Objectives: Evaluate the vestibular behavior in military band musicians. Methods: A retrospective cross-sectional study was performed. Nineteen musicians with ages ranging from 21 to 46 years were evaluated (average = 33.7 years and standard deviation = 7.2 years). They underwent anamnesis and vestibular and otolaryngologic evaluation through vectoelectronystagmography. Results: The most evident otoneurologic symptoms in the anamnesis were tinnitus (84.2%), hearing difficulties (47.3%), dizziness (36.8%), headache (26.3%), intolerance to intense sounds (21.0%), and earache (15.7%). Seven musicians (37.0%) showed vestibular abnormality, which occurred in the caloric test. The abnormality was more prevalent in the peripheral vestibular system, and there was a predominance of irritative peripheral vestibular disorders. Conclusion: The alteration in vestibular exam occurred in the caloric test (37.0%). There were changes in the prevalence of peripheral vestibular system with a predominance of irritative vestibular dysfunction. Dizziness was the most significant symptom for the vestibular test in correlation with neurotologic symptoms. The present study made it possible to verify the importance of the labyrinthine test, which demonstrates that this population should be better studied because the systematic exposure to high sound pressure levels may cause major vestibular alterations...

Síndrome de Leopard: relato de uma rara doença autossômica dominante / Leopard?s syndrome: report on a rare autosomic dominant disease

A síndrome de Leopard é uma rara doença autossômica dominante, causada por mutação em PTPN11. O nome da síndrome foi introduzido por Gorlin (1969), mas foi primeiramente descrita por Zeisle e Becker (1935). O nome da síndrome corresponde às iniciais das manifestações clínicas típicas: lentigos (L), defeitos de condução eletrocardiográficos (E), hipertelorismo ocular (O), estenose pulmonar (P), alterações genitais (A), retardo do crescimento (R) e "deafness" - surdez (D). Corresponde a uma doença dismorfogenética complexa de penetrância variável...

Achados audiológicos em pacientes submetidos ao transplante renal / Audiological findings in patients submitted to kidney transplant

OBJETIVO: Investigar o comportamento auditivo de pacientes com insuficiência renal crônica submetidos ao transplante renal. MÉTODOS: Foram avaliados 30 pacientes, 10 do gênero feminino e 20 do gênero masculino, na faixa etária de 13 a 26 anos (média de idade 16,97 anos). Os sujeitos foram submetidos a anamnese, avaliação otorrinolaringológica, avaliação audiológica convencional e de altas frequências, medidas de imitância acústica e avaliação do processamento auditivo central. Para os resultados da audiometria de altas frequências foi utilizado um grupo controle. RESULTADOS: Os sujeitos não apresentaram queixas auditivas na anamnese. Os resultados da audiometria convencional demonstraram predomínio da normalidade; na audiometria de altas frequências, os pacientes apresentaram resultados piores do que os sujeitos do grupo controle. Na imitanciometria houve predomínio de curva tipo A bilateral. Na avaliação do processamento auditivo central, 14 sujeitos (46,67%) apresentaram resultados alterados no Staggered Spondaic Word Test (SSW). Houve diferença significativa entre a variável idade e o resultado da audiometria tonal limiar: quanto maior a idade, menor a sensibilidade auditiva nos limiares de 250 Hz a 8 kHz. Houve relação entre o tipo de doador (cadáver ou vivo) e o resultado do teste SSW: os índices de resultados alterados foram maiores quando o doador era cadáver, em comparação com casos de doador vivo. CONCLUSÃO: Houve alterações na avaliação audiológica convencional e de altas frequências e no processamento auditivo central de sujeitos com insuficiência renal crônica submetidos ao transplante renal, sugerindo a necessidade de orientação à equipe envolvida quanto aos cuidados, prevenção e identificação precoce de acometimentos audiológicos.

PURPOSE: To investigate the auditory behavior of patients with chronic renal failure (CRF) undergoing kidney transplantation. METHODS: Thirty patients were evaluated, 10 (33.33%) females and 20 (66.67%) males, aging from 13 to 26 years (average, 16.97 years; standard deviation, 3.60 years). Patients underwent the following procedures: anamnesis, otolaryngological examination, audiological evaluation (pure tone and high frequency), acoustic impedance measurements and central auditory processing evaluation. A control group was used to compare the high-frequency audiometry results. RESULTS: The following observations were made: absence of auditory complaints at the time of anamnesis; pure-tone audiometry was predominantly normal; patients presented lower hearing levels at the high-frequency audiometry, when compared to the control group, and as for the acoustic impedance measurements, curves of the type A were predominant; there was a change of the central auditory processing for 14 patients (46.67%) in the Staggered Spondaic Word Test (SSW); there was a significant difference between the age variable and the result of the pure-tone audiometry, that is, hearing sensitivity in thresholds from 250Hz to 8,000Hz decreased with advancing age; and the relation between the type of donor and the SSW test result was significant. Rates were higher when the patients had been transplanted from deceased donors compared to living donors. CONCLUSION: There were no changes in conventional audiological and high-frequency evaluation, or in the central auditory processing. Professionals involved in the care of kidney transplantation recipients must be better informed about the care, prevention, and early identification of auditory disorders.

Avaliação audiológica na ataxia espinocerebelar / Audiological evaluation in spinocerebellar ataxia

OBJETIVO: Descrever os resultados das avaliações audiológica e eletrofisiológica da audição em pacientes portadores de ataxia espinocerebelar (AEC). MÉTODOS: Foi realizado um estudo retrospectivo de corte transversal no qual se avaliou 43 pacientes portadores de AEC submetidos aos seguintes procedimentos: anamnese e avaliações otorrinolaringológica, audiológica, imitanciométrica e do potencial evocado auditivo de tronco encefálico (PEATE). RESULTADOS: Os pacientes apresentaram prevalência do desequilíbrio à marcha (83,7%), dificuldade para falar (48,8%), tontura (41,8%) e disfagia (39,5%). A perda auditiva foi referida em 27,9% dos casos; no exame audiométrico, 14 pacientes (32,5%) apresentaram alterações; na AEC 3, 33,3%; na AEC 2, 12,5%; na AEC 4, 100,0%; na AEC 6, 100,0%; na AEC 7, 100,0%; na AEC 10, 50,0%; e na AEC indeterminada, 21,4%. No PEATE, 20 pacientes (46,5%) apresentaram alterações, sendo 58,3% na AEC 3, 62,5% na AEC 2, 100,0% na AEC 6, 100,0% na AEC 7, 66,7% na AEC 10 e 14,2% na AEC indeterminada. No exame imitanciométrico, 19 pacientes (44,1%) apresentaram alterações, sendo 50,0% na AEC 3, 50,0% na AEC 2, 100,0% na AEC 4, 100,0% na AEC 6, 100,0% na AEC 7, 33,3% na AEC 10 e 28,5% na AEC indeterminada. CONCLUSÃO: As alterações mais evidenciadas na avaliação audiológica foram o predomínio da configuração audiométrica descendente a partir da frequência de 4 kHz bilateralmente e a ausência do reflexo acústico nas frequências de 3 e 4 kHz bilateralmente. Na avaliação eletrofisiológica, 50% dos pacientes apresentaram alterações com prevalência do aumento das latências das ondas I, III e V e do intervalo nos interpicos I-III, I-V e III-V.

PURPOSE: To describe the audiological and electrophysiological results in patients with spinocerebellar ataxia (SCA). METHODS: Retrospective and cross-sectional studies were performed. Forty-three patients were assessed using the following procedures: anamnesis and otolaryngologic exam, pure tone audiometry, acoustic immittance measures and brainstem auditory evoked potential (BAEP). RESULTS: Patients showed gait abnormality (83.7%), speech disorder (48.8%), dizziness (41.8%) and dysphagia (39.5%). Hearing loss was referred in 27.9% of the cases; in the audiometric exams, 14 patients (32.5%) presented disorders; in SCA 3, 33.3%; in SCA 2, 12.5%; in SCA 4, 100.0%; in SCA 6, 100.0%; in SCA 7, 100.0%; in SCA 10, 50.0%; and in undetermined SCA, 21.4%. In BAEP, 20 patients (46.5%) were abnormal, being 58.3% in SCA 3, 62.5% in SCA 2, 100.0% in SCA 6, 100.0% in SCA 7, 66.7% in SCA 10 and 14.2% in undetermined SCA. While in acoustic immittance, 19 patients (44.1%) presented disorders, being 50.0% in SCA 3, 50.0% in SCA 2, 100.0% in SCA 4, 100.0% in SCA 6, 100.0% in SCA 7, 33.3% in SCA 10 and 28.5% in undetermined SCA. CONCLUSION: The most evident abnormalities in the audiological evaluation were the predominance of the down-sloping audiometric configuration beginning at 4 kHz bilaterally and the bilateral absence of acoustic reflex at the frequencies of 3 and 4 kHz. In the electrophysiological evaluation, 50% of the patients showed abnormalities with prevalence of an increase of the latency of waves I, II and V and of the interval in the interpeaks I-III, I-V and III-V.

Correlation between brain injury and dysphagia in adult patients with stroke

Introduction: In the literature, the incidence of oropharyngeal dysphagia in patients with cerebrovascular accident (AVE) ranges 20-90%. Some studies correlate the location of a stroke with dysphagia, while others do not. Objective: To correlate brain injury with dysphagia in patients with stroke in relation to the type and location of stroke. Method: A prospective study conducted at the Hospital de Clinicas with 30 stroke patients: 18 women and 12 men. All patients underwent clinical evaluation and swallowing nasolaryngofibroscopy (FEES®), and were divided based on the location of the injury: cerebral cortex, cerebellar cortex, subcortical areas, and type: hemorrhagic or transient ischemic. Results: Of the 30 patients, 18 had ischemic stroke, 10 had hemorrhagic stroke, and 2 had transient stroke. Regarding the location, 10 lesions were in the cerebral cortex, 3 were in the cerebral and cerebellar cortices, 3 were in the cerebral cortex and subcortical areas, and 3 were in the cerebral and cerebellar cortices and subcortical areas. Cerebral cortex and subcortical area ischemic strokes predominated in the clinical evaluation of dysphagia. In FEES®, decreased laryngeal sensitivity persisted following cerebral cortex and ischemic strokes. Waste in the pharyngeal recesses associated with epiglottic valleculae predominated in the piriform cortex in all lesion areas and in ischemic stroke. A patient with damage to the cerebral and cerebellar cortices from an ischemic stroke exhibited laryngeal penetration and tracheal aspiration of liquid and honey. Conclusion: Dysphagia was prevalent when a lesion was located in the cerebral cortex and was of the ischemic type...

Crises convulsivas febris na sala de emergência. Análise de 66 casos pediátricos / Febrile convulsions in the emergency room - an analysis of 66 pediatric cases

Introdução: Crise convulsiva febril é o tipo mais frequente de crise convulsiva na infância, ocorrendo em 2% a 5% das crianças saudáveis sob aspecto neurológico. O objetivo de nosso estudo foi analisar dados epidemiológicos e neurológicos nestes pacientes atendidos no setor de emergência pediátrica. Métodos: Foram incluídos pacientes com crise convulsiva febril atendidos no setor de emergência do Hospital Pequeno Príncipe entre fevereiro e outubro de 2007 e excluídos os pacientes com menos de 30 dias de vida, com crises epiléticas afebris prévias e com diagnóstico de infecção do sistema nervoso central. Resultados: Foram avaliadas 66 crianças, sendo 54,6% do sexo masculino e 45,4% do sexo feminino, com idade entre 3 e 85 meses (média de 32,5 meses). Quanto à história familiar, 83,4% não tinham parentes de primeiro grau com crise convulsiva e 12,1% tinham parentes de primeiro grau com crise febril. De acordo com a classificação, 75,8% apresentaram crises com duração inferior a 15 minutos, 16,7% tiveram crises focais e 83,3% crises generalizadas. Uma única crise no dia do atendimento no setor de emergência ocorreu em 75,8% dos casos. Quanto à etiologia da febre, 22 (33,4%) crianças apresentaram rinofaringite, sete (10,6%) otite, sete (10,6%) tonsilite, cinco (7,6%) diarreia aguda, quatro (6,1%) sinusite, três (4,5%) laringite, uma (1,5%) infecção do trato urinário e uma (1,5%) apresentou pneumonia. A maioria das crianças (75,8%) foi medicada exclusivamente com antitérmicos e medidas físicas para controle de temperatura, enquanto as demais receberam drogas anticonvulsivantes. Conclusão: Crises convulsivas febris são as ocorrências mais comuns de avaliação neuropediátrica no setor de emergência. É frequente que essas crises durem menos de 15 minutos e possuam apresentação generalizada.

Epilepsy and electroencephalographic features: comparative study of Down syndrome and non-syndromic mental retardation / Epilepsia e aspectos eletrencefalográficos: estudo comparativo entre síndrome de Down e deficiência mental não sindrômica

INTRODUCTION: Down syndrome (DS) is the most common chromosomal abnormality causing mental retardation and its association with epilepsy is highly variable in childhood. Although the first descriptions of the syndrome did not report seizures, their association with epilepsy is relatively common. METHODS: were evaluated 68 individuals with DS and 83 with non-syndromic mental retardation (N-SMR). All patients underwent digital EEG, lasting at least 30 minutes and electrodes positioned according to the International 10-20 System of Electrode Placement. Data were analyzed using descriptive statistics and proportions were compared with Student's t-test and test of Differences between Proportions with p<0.05 considered statistically significant. RESULTS: DS: 27.9% had epilepsy (first seizure with 2.2±3.7 years). Fifteen (22.1%) patients had epileptiform discharges, 5 (7.4%) hypsarrhythmia, 5 (7.4%) focal pattern, 3 (4.4%) generalized pattern and 2 (2.9%) multifocal pattern. N-SMR: 33.7% patients had epilepsy (first seizure with 1.2±4.5 years). Twenty-three (27.7%) patients had epileptiform discharges, 10 (12.0%) focal pattern, 5 (6.0%) generalized pattern and 8 (9.6%) multifocal pattern. CONCLUSION: The difference between the occurrence of epilepsy in DS and N-SMR was not statistically significant, as well as between normal EEG, EEGs with focal pattern, generalized pattern and multifocal pattern. In SD group 7.4% have shown hypsarrhythmia.The comparison with N-SMR was not possible because none of these has shown this EEG abnormality.

INTRODUÇÃO: síndrome de Down (SD) é a anormalidade cromossômica que mais comumente causa deficiência mental e sua associação com epilepsia é muito variável na infância. Embora as descrições iniciais da síndrome não relatassem crises, sua associação com epilepsia é relativamente comum. MÉTODOS: foram avaliados 68 indivíduos com SD e 83 com retardo mental não sindrômico (RMNS). Todos os pacientes foram submetidos à EEG digital, com duração mínima de 30 minutos e com eletrodos posicionados segundo o sistema internacional 10-20 de posicionamento de eletrodos. Dados foram analisados usando estatística descritiva e proporções foram comparadas com o teste t de Student e teste de Diferença entre Proporções com p<0,05 sendo considerado estatisticamente significativo. RESULTADOS: SD: 27,9% tinham epilepsia (primeira crise 2,2±3,7 anos). Quinze (22,1%) pacientes tinham descargas, 5 (7,4%) hipsarritmia, 5 (7,4%) padrão focal, 3 (4,4%) padrão generalizado, 2 (2,9%) padrão multifocal. N-SMR: 33,7% pacientes tinham epilepsia (primeira crise com 1,2±4,5 anos). Vinte e três (27,7%) pacientes tinham descargas, 10 (12,0%) padrão focal, 5 (6,0%) padrão generalizado e 8 (9,6%) padrão multifocal. CONCLUSÕES: a diferença entre a ocorrência de epilepsia no grupo SD e RMNS não foi estatisticamente significativa, assim como o EEG normal, com padrão focal, generalizado e multifocal. No grupo SD, 7,4% apresentaram hipsarritmia. A comparação com o grupo RMNS não foi possível por que ninguém neste grupo apresentou esta anormalidade no EEG.

Electronystagmography findings in spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) and type 2 (SCA2) / Eletronistagmografia em ataxia espinocerebelar do tipo 3 (SCA3) e do tipo 2 (SCA2)

OBJECTIVE: To describe the alterations observed in electronystagmography (ENG) of patients with spinocerebellar ataxia (SCA) types 2 and 3. METHOD: Sixteen patients were studied and the following procedures were carried out: anamnesis, otorhinolaryngological and vestibular evaluations. RESULTS: The clinical findings in the entire group of patients were: gait disturbances (93.75 percent), dysarthria (43.75 percent), headache (43.75 percent), dizziness (37.50 percent) and dysphagia (37.50 percent). In the vestibular exam, the rotatory (62.50 percent) and caloric (75 percent) tests were among those which presented the largest indexes of abnormalities; the presence of alterations in the exams was 87.50 percent, with a predominance of central vestibular disorders in 68.75 percent of the exams. CONCLUSION: Vestibular exams could be an auxiliary tool to investigate SCAs, besides a precise clinical approach and, particularly, molecular genetic tests.

OBJETIVO: Verificar as alterações do exame de eletronistagmografia (ENG) em pacientes com ataxia espinocerebelar (AEC) tipos 2 e 3. MÉTODO: 16 pacientes foram estudados, com a utilização dos seguintes procedimentos: anamnese, avaliação otorrinolaringológica e avaliação vestibular. RESULTADOS: As principais queixas encontradas na anamnese foram, desequilíbrio na marcha (93,75 por cento), dificuldades da fala (43,75 por cento), cefaleia (43,75 por cento), tontura (37,50 por cento) e disfagia (37,50 por cento). No exame vestibular, o teste rotatório e o teste calórico apresentaram os maiores índices de anormalidades, respectivamente, 62,50 por cento e 75 por cento, com a predominância de distúrbio vestibular do tipo central em 68,75 por cento dos casos. CONCLUSÃO: O exame vestibular pode ser um exame auxiliar na investigação das AECs, junto com a avaliação clínica precisa e, particularmente, com os testes de genética molecular.

Deglutição e tosse nos diferentes graus da doença de Parkinson / Deglutition and cough in different degrees of Parkinson disease

Introdução: A doença de Parkinson é uma das patologias que mais comumente afetam a deglutição. Objetivo: Analisar a eficácia da deglutição e do reflexo de tosse nos casos de penetração laríngea ou aspiração traqueal com alimento, em diferentes estágios de severidade na doença de Parkinson. Forma de estudo: Corte contemporânea com corte transversal. Método: A amostra constou de 38 pacientes no grupo de estudo e 38 indivíduos no grupo-controle submetidos a uma avaliação neurológica e uma avaliação otorrinolaringológica pela nasofibrolaringoscopia. Resultados: O reflexo de tosse manifestou-se em 100% dos pacientes sem a oferta de alimento. A presença de estase alimentar em recessos piriformes e valéculas epiglóticas na deglutição das consistências líquida, pastosa e sólida foi significativa (p=0,0000). A ocorrência de penetração laríngea na consistência líquida foi significativa (p=0,0036). Aspiração traqueal ocorreu em seis pacientes do grupo de estudo na consistência líquida, e ausente no grupo-controle. Conclusão: Eficácia da deglutição no grupo de estudo predominou na consistência sólida, seguida da consistência pastosa e líquida. No grupo-controle a deglutição foi eficaz em todos os indivíduos. O reflexo de tosse foi eficaz na maioria dos pacientes do grupo de estudo e a sua ineficácia predominou no subgrupo 2.

Introduction: Parkinson disease is one of the pathologies mostly affecting deglutition. Objective: To analyze the efficiency of both deglutition and cough reflex in cases of laryngeal penetration or tracheal aspiration with food, in different severity stages of Parkinson disease. Study's way: contemporaneous cohort with transverse incision. Method: The sample had 38 patients in the study group and 38 individuals in the control group submitted to a neurologic evaluation and an otorhinolaryngological evaluation by transnasal fiberoptic laryngoscopy. Results: The cough reflex was manifested in 100% of patients without food offering. Alimentary stasis in piriform recesses and epiglottic vallecula in solid, pasty and liquid consistency was significant (p= 0.0000). The laryngeal penetration in liquid consistency was significant (p= 0.0036). Tracheal aspiration occurred in 06 patients of the study group in liquid consistency and it was absent in control group. Conclusion: The efficiency of deglutition in the study group prevailed in the solid consistency, followed by pasty and liquid consistencies. In the control group, deglutition was effective in all individuals. Cough reflex was efficient in most patients of the study group and prevalently inefficient in the subgroup 2.

Avaliação vestibulococlear na fibromialgia / Vestibulocochlear evaluation in fibromyalgia

TEMA: a fibromialgia é uma síndrome musculoesquelética não inflamatória, de caráter crônico, de etiologia desconhecida, caracterizada por dor generalizada, aumento da sensibilidade na palpação e por sintomas como insônia, rigidez, cansaço, doença psicológica, intolerância ao frio e queixas otológicas. PROCEDIMENTOS: avaliaram-se no setor de Otoneurologia de uma Instituição, em setembro de 2008, dois pacientes com diagnóstico de fibromialgia, idades entre 52 e 61 anos, sexo feminino, que referiram: tontura, zumbido, sensação de movimento de objetos, desequilíbrio à marcha, quedas, fadiga, depressão, cefaléia, dificuldade em escutar e em movimentar o pescoço, entre outros. Foram submetidos aos seguintes procedimentos: anamnese, inspeção otológica, avaliação audiológica e vestibular por meio da vectoeletronistagmografia. RESULTADOS: observaram-se os seguintes achados: Paciente 1 - perda auditiva do tipo neurossensorial a partir de 2KHz na orelha esquerda, limiares auditivos dentro dos padrões de normalidade na orelha direita e hipo-reflexia em valor absoluto à prova calórica 42ºC na orelha direita. Paciente 2 - limiares auditivos dentro dos padrões de normalidade bilateralmente e hiper-reflexia em valor absoluto à prova calórica 42ºC na orelha direita com intensa manifestação neurovegetativa. CONCLUSÃO: os casos apresentados demonstraram a importância das avaliações audiológica e vestibular na contribuição da elaboração de estratégias utilizadas no acompanhamento terapêutico da fibromialgia sugerindo a realização desses exames como rotina clínica.

BACKGROUND: fibromyalgia is a non-inflammatory musculoskeletal syndrome, with a chronic nature and unknown aetiology, characterized by widespread pain, increase in sensibility to palpation and by symptoms such as insomnia, stiffness, fatigue, psychological sickness, intolerance to cold and otologic complaints. PROCEDURES: two female patients diagnosed with fibromyalgia, aged 52 to 61 years, were evaluated in the Otoneurology sector of a institution, in September 2008, and consulted for: dizziness, paraesthesia, perception of movement of objects, imbalance on walking, falls, fatigue, depression, headaches, and difficulty in listening and moving the neck. They were submitted to the following procedures: anamnesis, otological inspection, audiologic evaluation and vestibular exam through vectoelectronystagmography. RESULTS: the following discoveries were noted: Patient 1 - hearing loss of the sensorineural type from 2 KHz in the left ear, normal hearing thresholds in the right ear and hypo-reflexia with an absolute value of 42ºC in the caloric test in the right ear. Patient 2 - normal hearing thresholds, bilaterally, and hyper-reflexia with an absolute value of 42ºC in the caloric test in the right ear with an intense neurovegetative manifestation. CONCLUSION: the submitted cases demonstrated the importance of audiologic evaluations and vestibular exams in the contribution to elaboration of strategies used in the therapeutic consolidation of fibromyalgia suggesting the performance of those exams as a clinical routine.

Alterações eletrencefalográficas como fator prognóstico no coma agudo em crianças não epilépticas / Electroencephalografic abnormalities as prognostic factor in acute coma in non-epileptic children

Introdução: embora o exame neurológico permaneça como o principal parâmetro de avaliação do comprometimento cerebral em muitas UTIs pediátricas do Brasil, o EEG é um exame de fácil realização, baixo custo e que não oferece riscos significativos ao paciente. Nosso objetivo foi avaliar as alterações específicas e inespecíficas, particularmente a presença de paroxismos epileptogênicos, no EEG de crianças em estado de coma e relacionar esses achados com o risco de morte. Métodos: estudo de delineamento retrospectivo. Resultados: foram analisados 36 EEGs de 18 crianças, 10 do sexo masculino (55,6 por cento), com idade entre dois meses e 15,5 anos (mediana: 3,2±4,7 anos). As etiologias do coma foram diversas. Todos os EEGs foram anormais, sendo o alentecimento e a depressão de voltagem as alterações mais observadas. Somente em um exame foi registrada assimetria entre os hemisférios cerebrais. Em 30,6 por cento dos exames foram observados paroxismos epileptogênicos focais, multifocais ou generalizados. A taxa de mortalidade foi 38,9 por cento. Dos 19 EEGs obtidos nas sete crianças que morreram durante o internamento na UTI, 21,1 por cento apresentavam paroxismos epileptogênicos. Conclusão: embora nossa casuística seja relativamente pequena, inferimos que a presença de paroxismos epileptogênicos no EEG de crianças não epilépticas em estado de coma é relativamente frequente, embora não tenhamos observado uma associação consistente desse achado com maior risco de morte.

Electroencephalografic abnormalities as prognostic factor in acute coma in non-epileptic children Introduction: Although the neurological examination remains the main parameter for assessment of the brain impairment in many pediatric ICU in Brazil, the EEG is an easy exam to perform, with low costs and offers no significant risk to the patient. Our aim was to evaluate the presence of specific and non specific abnormalities and epileptogenic paroxysms in the EEGs of children in coma and to relate these findings with the risk of death. Methods: retrospective study. Results: 36 EEGs were performed in 18 children. 10 were male (55.6 percent), aged between two months and 15.5 years (median: 3.2±4.7 years). Different causes for the coma state were described. All EEGs were abnormal and the slowing and voltage depression patterns were the most common abnormalities observed. Only one test showed asymmetry between the cerebral hemispheres. 30.6 percent of the patients had focal, multifocal or generalized epileptogenic paroxysms on the EEGs. The mortality rate was 38.9 percent. Analyzing the 19 EEGs obtained from seven children who died during the ICU stay, 21.1 percent had epileptogenic paroxysms. Conclusion: In spite of the fact that our sample is relatively small, we infer that epileptogenic paroxysms in the EEGs of non-epileptic children in coma is relatively common, even not observing a consistent association of this finding with high risk of death.

Alterações musculares e esqueléticas cervicais em mulheres disfônicas / Muscular and skeletal changes in cervical dysphonic in women

Introdução: As alterações vocais e cervicais estão associadas à presença de tensão e de retração muscular cervical. Esses distúrbios comprometem o trato vocal e a região musculoesquelética cervical e, desta forma, podem provocar encurtamentos musculares, dor e fadiga na região cervical e cintura escapular. Objetivo: Avaliar e identificar as alterações cervicais em mulheres com distúrbios vocais, bem como algias cervicais comparando-as a mulheres sem alterações vocais independente de queixas cervicais. Método: Este estudo prospectivo estudou 32 indivíduos no grupo disfônico e 18 indivíduos no grupo controle, idade entre 25 e 55 anos, sexo feminino. Os indivíduos foram submetidos às avaliações, otorrinolaringológica, ortopédica, registro de voz e fisioterápica. Resultados: Ao Rx da região cervical maior número de pacientes do grupo controle tinham este normal, entretanto, no que se refere à diminuição dos espaços interdiscais os pacientes disfônicos prevaleceram. Além disso, na avaliação postural, a hipercifose da 1ª vértebra torácica ocorreu em 77,0% do grupo não disfônico (p=0,0091), enquanto a rotação cervical esteve presente em 83% do controle (p=0,0051). Conclusão: Foram identificadas importantes alterações cervicais em ambos os grupos estudados, mas não se pode inferir que as alterações estejam relacionadas diretamente com a disfonia...

Introduction: The vocal and neck are associated with the presence of tension and cervical muscle contraction. These disorders compromise the vocal tract and musculoskeletal cervical region and, thus, can cause muscle shortening, pain and fatigue in the neck and shoulder girdle. Objective: To evaluate and identify cervical abnormalities in women with vocal disorders, and neck pains comparing them to women without vocal complaints independent of the neck. Method: This prospective study of 32 subjects studied in the dysphonic group and 18 subjects in the control group, aged between 25 and 55 year old female. The subjects underwent assessments, ENT, orthopedic, physical therapy and voice recording. Results: At Rx cervical region more patients in the control group had this normal, however, with regard to the reduction of spaces interdiscal dysphonic patients prevailed. Furthermore, postural assessment, the kyphosis of the 1st thoracic vertebra occurred in 77.0% of non-dysphonic group (p = 0.0091), while cervical rotation was present in 83% of control (p = 0.0051). Conclusion: Significant cervical abnormalities in both groups, but cannot be inferred that the changes are directly related to dysphonia...

Hematoma epidural espinal em paciente com lúpus eritematoso sistêmico / Spinal epidural hematoma in a patient with systemic lupus erythematosus

O hematoma epidural espinal é uma entidade rara, com incidência estimada em 0,1/100.000 habitantes. As causas mais frequentes na infância são coagulopatias e malformações vasculares. Manifesta-se por dor de forte intensidade em região vertebral. O diagnóstico é confirmado pela ressonância nuclear magnética e sua localização mais frequente é cervical e cervicotorácica. O trabalho relata o caso de uma paciente do sexo feminino portadora de lúpus eritematoso sistêmico que evoluiu com hematoma epidural. O projeto de pesquisa foi avaliado e aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa em Seres Humanos do Hospital Pequeno Príncipe, Curitiba, Paraná. Por tratar-se de entidade rara, é pouco lembrado pelos médicos como possível diagnóstico diferencial. Neurologistas infantis e pediatras em geral devem estar atentos para a possibilidade desse diagnóstico em crianças com sinais neurológicos de comprometimento da medula espinal.

Aspectos eletrencefalográficos em crianças com mucopolissacaridose / Electroencephalographic features in children with mucopolysaccharidosis

INTRODUÇÃO: Mucopolissacaridose é uma doença hereditária rara, de transmissão autossômica recessiva, causada por deficiência enzimática. Entre as manifestações clínicas mais frequentes estão as hérnias inguinais e umbilicais, hirsutismo, alterações nasais e labiais, opacidade corneana, limitações articulares, hepatoesplenomegalia, disostose, retardo do crescimento e atraso cognitivo. O objetivo do estudo foi analisar os principais aspectos eletrencefalográficos de pacientes com mucopolissacaridose. MÉTODOS: Estudo clínico retrospectivo. RESULTADOS: Foram incluídos 16 pacientes com idade média de 10,3 anos, sendo 11 (68,8 por cento) do sexo masculino. Quatro pacientes (25 por cento) foram classificados como MPS tipo I, sete (43,8 por cento) como MPS tipo II, um (6,3 por cento) como MPS tipo III, um (6,3 por cento) como MPS tipo IV e três (18,6 por cento) como MPS tipo VI. Quatro (25 por cento) pacientes apresentavam diagnóstico de epilepsia. Quanto ao EEG, a atividade de base foi normal em seis (40 por cento) casos, descargas generalizadas em um (6,7 por cento) e descargas focais ou multifocais em dois casos (13,3 por cento). CONCLUSÃO: Embora crises epilépticas não estejam entre os aspectos mais frequentes da doença, o EEG deve ser realizado rotineiramente durante a investigação neurológica desses pacientes. Há evidente predomínio de alterações eletrencefalográficas inespecíficas, embora paroxismos epileptogênicos possam ser encontrados em crianças com mucopolissacaridose com ou sem epilepsia.

INTRODUCTION: Mucopolysaccharidosis is a rare hereditary disease of autosomal recessive, caused by enzyme deficiency. Among the most frequent clinical manifestations are the umbilical and inguinal hernias, hirsutism, changes in the nose and lip, opacity of the cornea, joint limitations, hepatosplenomegaly, dysostoses, growth retardation and cognitive delay. The aim of our study was to analyze the main aspects EEG of patients with MPS. METHODS: Retrospective clinical study. RESULTS: Participated in the study 16 patients with mean age of 10.3 years, and 11 (68.8 percent) were male. Four patients (25 percent) were classified as MPS type I, seven (43.8 percent) as MPS type II, one (6.3 percent) as MPS type III, one (6.3 percent) as MPS type IV and three (18.6 percent) as MPS type VI. Four (25 percent) children had a previous diagnosis of epilepsy. Regarding the EEG, the background activity was normal in six (40 percent), generalized discharges in one (6.7 percent) and focal or multifocal discharges in two cases (13.3 percent). CONCLUSION: Although seizures are not among the most common clinical manifestations of mucopolysaccharidosis, the EEG should be routinely performed during neurological research in this syndrome. There is a clear predominance of nonspecific EEG abnormalities, although epileptogenic paroxysms may be found in children with mucopolysaccharidosis with or without epilepsy.

Doppler sonar analysis of swallowing sounds in normal pediatric individuals / Análise dos sons da deglutição pelo sonar Doppler em indivíduos normais na faixa etária pediátrica

Among the methods for assessing swallowing sounds - videofluoroscopy modified barium study, fiberoptic swallowing endoscopy, neck auscultation through a microphone, accelerometer and, more recently, the Doppler sonar - we have chosen the latter. AIM: to analyze swallowing sounds by cervical auscultation using Doppler sonar, in a population between 2 and 15 years without oro-pharyngeal dysfunction. STUDY DESIGN: cross-sectional historical cohort. MATERIALS AND METHODS: we investigated 90 individuals in Curitiba (2006/2007). The population was separated by age into 3 groups: from 2 to 5 years, from 5 to 10 years of age and from 10 to 15 years of age. We obtained the average values for frequency, intensity and swallowing duration for saliva, liquid and pasty foods). RESULTS: objective and measurable data were obtained. Significance related to gender was found in certain age groups and consistencies, under all the studied variables, except swallowing time. CONCLUSION: neck auscultation using Doppler sonar is a sensitive method to detect swallowing sounds. There was swallowing interference associated with saliva and the other tested food types and with the biological development of the age range being studied. It is an easy to apply method, not expensive and non-invasive.

Dentre a variabilidade de métodos para o estudo da deglutição temos a videofluoroscopia dinâmica da deglutição, a endoscopia da deglutição e a ausculta cervical através do microfone, acelerômetro e mais recentemente pelo sonar Doppler. OBJETIVO: Analisar os sons da deglutição em indivíduos entre mais de dois e 15 anos de idade sem disfagia orofaríngea obtidos na ausculta cervical pelo sonar Doppler. FORMA DE ESTUDO: Estudo de coorte histórica com corte transversal. MATERIAL E MÉTODO: estudaram-se 90 indivíduos em Curitiba (2006/2007). Aplicaram-se as subfaixas mais de dois a cinco, mais de cinco a 10 e mais de 10 a 15 anos de idade. Estabeleceram-se as médias nas variáveis de frequência, intensidade e tempo para as deglutições de saliva e de consistências líquida e pastosa. RESULTADOS: Obtiveram-se dados objetivos e mensuráveis, encontrando-se significância em relação ao sexo em algumas subfaixas etárias e consistências estudadas em todas as variáveis, exceto no tempo de deglutição. CONCLUSÃO: A ausculta cervical pelo sonar Doppler é um método sensível para detectar os sons da deglutição. Houve interferência na deglutição relacionada com a saliva e as consistências alimentares testadas e com o desenvolvimento biológico da faixa etária em questão. É um método de fácil aplicação, barato e não invasivo.

Incidence and risk factors for seizures in central nervous system infections in childhood / Incidência e fatores de risco para crises epilépticas nas infecções do sistema nervoso central na infância

INTRODUCTION: The infections of the central nervous system remain as a public health problem in several countries and there is a direct relation between poverty and underdevelopment with high mortality and morbidity rates. Seizures represents a complication related to infections of the central nervous system, are considered a clinical emergency and requiring neurological investigation. OBJECTIVE: In this article, we propose to describe the incidence and risk factors for seizures in central nervous system infections in childhood. METHODS: a retrospective study was performed between October 2007 and October 2008 and all patients who were hospitalized with the diagnosis of infections of the central nervous system were analyzed. Newborns were excluded. The patients were divided into GROUP 1 (without seizures) and GROUP 2 (with seizures). RESULTS: 731 patients were included, 47.75 percent males, with average age of 15.7 years. GROUP 1 - with fever (652/92.35 percent), headache (580/82.15 percent), vomits (550/77.9 percent), and viral meningitis predominance (652/93.06 percent). GROUP 2 - with fever (25/100 percent), vomits (12/48), headache (6/24 percent), and viral encephalitis predominance (14/56 percent). Ten (40 percent) patients from the GROUP 2 presented EEG alterations. The incidence of seizures was 3.42 percent and a significant statistical difference was noticed related to mean age (p<0.000069), presence of headache (p<0.0000), vomits (p<0.0005), stiff neck (p<0.0105) and drowsiness (p<0.0265). CONCLUSIONS: the occurrence of seizures during the hospitalization is significantly more frequent in cases of viral encephalitis and bacterial meningitis compared to viral meningitis. The risk of seizures increases in early ages. Headache, vomits, stiff neck and drowsiness are more frequent symptoms in children with infection of the central nervous system who presented seizures during the hospitalization.

INTRODUÇÃO: a infecção do sistema nervoso central permanece como um problema de saúde pública em diversos países, havendo uma relação direta entre pobreza e subdesenvolvimento e taxas mais elevadas de morbidade e mortalidade. As crises convulsivas correspondem a uma das complicações das infecções centrais, representando uma emergência clínica e necessitando investigação neurológica. OBJETIVO: neste artigo nosso objetivo foi descrever a incidência e os fatores de risco para crises convulsivas em crianças com infecções do sistema nervoso central. MÉTODOS: estudo retrospectivo realizado entre 01/10/2007 e 01/10/2008 sendo avaliados todos os pacientes internados com diagnóstico de infecção do sistema nervoso central. Foram excluídos os recém nascidos. Os pacientes foram divididos em GRUPO 1 (sem crise convulsiva) e GRUPO 2 (com crise convulsiva) para análise. RESULTADOS: foram incluídos 731 paciente, 47,75 por cento do sexo masculino, com idade média de 15,7 anos. GRUPO 1 - predomínio de febre (652/92,35 por cento), cefaléia (580/82,15 por cento), vômitos (550/77,90 por cento) e do diagnóstico de meningite viral (657/93,06 por cento). No GRUPO 2 - predomínio de febre (25/100 por cento), vômitos (12/48 por cento), cefaléia (6/24 por cento) e do diagnóstico de encefalite viral (14/56 por cento). Dez (40 por cento) pacientes do GRUPO 2 apresentaram alteração no EEG. A incidência de crise convulsiva foi de 3,42 por cento e houve diferença estatisticamente significativa quanto a idade média (p<0,000069), presença de cefaléia (p<0,0000), vômitos (p<0,0005), rigidez de nuca (p<0,0105) e sonolência (p<0,0265). CONCLUSÕES: crise convulsiva durante o internamento é significativamente mais freqüente nos casos de encefalite viral e meningite bacteriana quando comparado à meningite viral. Quanto menor a idade da criança maior o risco de crise convulsiva durante o internamento. Cefaléia, vômitos, rigidez de nuca e sonolência são mais freqüentes nas crianças ...

Evolução de pacientes com disfagia orofaríngea em ambiente hospitalar / Evolution of patients with oropharyngeal dysphasia in hospital environment

Introdução: A disfagia orofaríngea de etiologia neurogênica pode causar risco clínico nutricional e comprometimento laringo traqueal por aspiração, podendo culminar em broncopneumonia aspirativa. Esta condição está presente na rotina das avaliações do fonoaudiólogo que atua em ambiente hospitalar junto a pacientes pós acidente vascular encefálico (AVE). Objetivo: O objetivo deste estudo foi avaliar a evolução de pacientes portadores de disfagia orofaríngea neurogênica pós AVE, durante o período de internação até o momento da alta hospitalar, analisando grau da disfagia no pré-tratamento; diagnóstico instrumental; condutas fonoaudiológicas; condições do paciente na alta hospitalar. Método: Foram estudados 39 pacientes no período de dezembro de 2003 a junho de 2004, com queixa de dificuldade de deglutição sugestiva de disfagia. Foi elaborado um protocolo padronizado para a coleta dos dados clínicos. Conclusão: Os resultados permitiram concluir que: houve prevalência da disfagia de grau moderado, seguida pelos graus leve e severo; no diagnóstico instrumental ocorreu à prevalência de aspiração laríngea, seguida de alteração na fase orofaríngea, penetração laríngea, alteração na fase oral da deglutição; nas condutas fonoaudiológicas a manipulação de alimentos apresentou excelente resultado seguida das manobras posturais e das manobras protetivas; na alta hospitalar a prevalência foi de sujeitos que apresentaram estado clínico de nível bom, alimentando-se por via oral, com algumas modificações posturais e/ou da consistência alimentar sem o uso de sonda, seguido pelos que apresentaram nível regular, iniciando com dieta via oral fazendo uso de sonda, mas com possibilidade de retirada entre 30 a 60 dias do período hospitalar.

Introduction: Neurogenic etiology oropharyngeal dysphagia may lead to clinical malnutrition, laryngotracheal damage, and result in aspirative bronchopneumonia. This condition is present in the evaluations routine of the phonoaudiologist who works in hospitals with post CVA (cerebral vascular accident) patients. Objective: The objective of this study is to evaluate the evolution of neurogenic oropharyngeal dysphagia patients after CVA, during interment period until hospital discharge, and to analyze the dysphagia degree before treatment; diagnostic tools; phonoaudiologic routines; state o the patients upon discharge. Method: Thirty-nine (39) patients were studied from December 2003 through June 2004 complaining of deglutition disorder, that indicates dysphagia. A standardized protocol was prepared for collection of clinical data. Conclusion: The results allowed to conclude that there was moderate degree dysphagia, followed of light and severe degrees; in the instrumental diagnosis there was a prevalence of laryngeal aspiration, followed of a change in the oropharyngeal phase, laryngeal penetration, change in the deglutition oral phase; in the phonoaudiological procedures, the food manipulation presented excellent results followed of postural and protective maneuvers; upon hospital discharge there was a prevalence of individuals who had a good level clinical state and were eating orally with some postural and/or food consistency modifications without the use of probe, followed by those who presented a regular level beginning the oral diet with the use of probe, but able to be discharged between 30 to 60 days after the hospital period.

Late-onset childhood occipital epilepsy. An unusual case in adolescence and differential diagnosis with migraine / Epilepsia occipital da infância de início tardio

INTRODUCTION: The new proposed classification of ILAE Task Force (2001) proposes that the occipital epilepsies should be split into two subtypes: an early-onset benign childhood occipital epilepsy (or Panayiotopoulos type) and late-onset childhood occipital epilepsy (or Gastaut type). Migraine with visual aura must be considered as a differential diagnosis in childhood and adolescents with occipital epilepsy without motor phenomena. OBJECTIVE: The goal of our paper is to report the case a 16-year-old female, with normal psychomotor development, that during the lunch time presented an event characterized by the vision of multiple colored spots which were moving horizontally and vertically and also in circles through the visual field. Minutes after the visual event, the patient referred to a severe diffuse throbbing headache with frontal predominance. During the clinical investigation was submitted to a video-electroencephalogram exam for 12 hours with, reveling occipital sharp-waves discharges in occipital right region as well as in occipital left region. CONCLUSION: We reported of such classic type of epileptic syndrome in a patient in the unusual age of onset, the end of adolescence, considering the differential diagnosis with migraine with visual aura.

INTRODUÇÃO: A nova proposta de classificação da ILAE (2001) propõe que as epilepsias occipitais sejam classificadas em dois subtipos: epilepsia occipital benigna da infância de início precoce (ou tipo Panayiotopoulos) e epilepsia occipital benigna da infância de início tardio (ou tipo Gastaut). A migrânia com aura visual deve ser considerada como um diagnóstico diferencial nas crianças e nos adolescentes com epilepsia occiptal sem fenômenos motores associados. OBJETIVO: relatar o caso de uma paciente do sexo feminino de 16 anos, com desenvolvimento neuropsicomotor normal, que durante o almoço apresentou um evento caracterizado pela visão de múltiplas manchas coloridas que se movimentavam no sentido horizontal e vertical e também em círculos no seu campo visual. Minutos após este evento visual, a paciente passou a referir cefaléia difusa com predomínio frontal. Durante a investigação clínica foi submetida à realização de vídeo-eletrencefalograma com 12 horas de duração revelando descargas de ondas agudas ora na região occipital direita ora na região occipital esquerda. CONCLUSÃO: apresentamos um tipo clássico de síndrome epiléptica iniciando em uma idade pouco usual, o final da adolescência, considerando o diagnóstico diferencial com a migrânia com aura visual.

Achados vestibulares em população idosa / Vestibular findings in the aged population

Introdução: A tontura constitui o segundo sintoma de maior prevalência, perdendo em frequência para a cefaléia, a partir dos 65 anos. É encontrada em 10 por cento da população mundial e em 85 por cento dos casos é sintoma decorrente de disfunção vestibular. Em indivíduos com mais de 75 anos a prevalência é da ordem de 80 por cento. A redução da função do sistema vestibular na população idosa pode causar uma vida sedentária ou muito dependente, com diminuição da qualidade de vida. Objetivo: Avaliar o sistema vestibular na população geriátrica. Metodologia: Quarenta pacientes, sendo 20 do sexo feminino e 20 do sexo masculino, com idades entre 60 e 83 anos, atendidos no Laboratório de Otoneurologia da Universidade Tuiuti do Paraná, foram submetidos a uma anamnese, inspeção otológica e avaliação vestibular por meio da vectoeletronistamografia. Resultados: Dos 40 pacientes avaliados, 28 (70 por cento) referiram tontura, 28 (70 por cento) perda auditiva, 26 (65 por cento) zumbido, 18 (45 por cento) vertigem postural e 17 (42,5 por cento) dificuldade ou dor ao movimento do pescoço. Entre outras manifestações clínicas, 14 (35 por cento) citaram ansiedade, 13 (32,5 por cento) insônia, 8 (20 por cento) à queda, 8 (20 por cento) depressão e 8 (20 por cento) fadiga. O exame vestibular esteve alterado em 32 pacientes (80 por cento), sendo a prevalência de síndrome vestibular periférica do tipo irritativa, 19 casos (47,5 por cento). Conclusão: Ressalta-se a importância em estudar a reatividade do sistema vestibular na população geriátrica, pelo número elevado de alterações otoneurológicas e, assim, contribuir para uma intervenção fonoaudiológica.